genetiska sjukdomar

citrullinemia

Vad är Citrullinemia Citrullinemi är en allvarlig genetisk sjukdom med MÖJLIG PRENATAL DIAGNOS, varav två separata former är kända: citrullinemia typ 1 och citrullinemia typ 2 ; i princip bestämmer citrullinemi följande: Överdriven ökning av blodcitrullin Överdriven ökning av ammoniama och risk för koma (speciellt typ 1) Ökning av orotinsyra (speciellt typ 1) Argininbrist Försämrad leverfunktion Vad är citrullin? Citrullin (C6H1

epigenetik

Allmänhet och definition Epigenetik behandlar studier av alla dessa ärftliga modifieringar som leder till variationer i genuttryck utan att ändra DNA-sekvensen, utan att orsaka förändringar i sekvensen av nukleotider som komponerar den. Med andra ord kan epigenetik definieras som studien av dessa variationer i uttrycket av våra gener, som inte orsakas av reella genetiska mutationer, men som kan överföras. Med hj

Metakromatisk leukodystrofi av I.Randi

genera Metakromatisk leukodystrofi är en sällsynt neurodegenerativ sjukdom som uppträder huvudsakligen i barndomen. Det är en patologi orsakad av en genetisk mutation överförd på autosomalt recessivt sätt av föräldrar (friska bärare) till barn. Svårighetsgraden av den kliniska bilden är vanligtvis relaterad till den ålder då sjukdomen uppstår. I allmänhet, j

Otillräcklig osteogenes

genera Otillräcklig osteogenes är en medfödd genetisk sjukdom, orelaterad med kön, som är ansvarig för en viss benbräcklighet och en markerad tendens att brista . Orsakerna till ofullkomlig osteogenes finns nästan alltid i genetiska mutationer av COL1A1- och COL1A2-generna; COL1A1 och COL1A2 styr den normala produktionen av kollagen av typ 1, vilket är grundläggande för resistansen hos benen i människokroppen. Symtom på

I.Randi's Bartter syndrom

genera Bartters syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av försämrad natrium-, klor- och kaliumreabsorption i Henle-slingan . Denna sjukdom är skyldig till den amerikanska endokrinologen som upptäckte det: Frederic Crosby Bartter. Den årliga incidensen uppskattades till 1/830 000. Det finns flera varianter av Bartters syndrom vars överföring, även om den fortfarande är autosomal, kan variera från recessiv till dominant beroende på fallet. Om inte diag

Berdon syndrom av I.Randi

genera Berdon syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som involverar urinblåsan och magsystemet. Detta syndrom beror på sitt namn till Walter Berdon, läkaren som beskrivit det helt för första gången 1976, och identifierade det i fem tjejer. I detalj är det en sjukdom som kännetecknas av en överdriven dilation av urinblåsan och en viktig bukdistension som är förknippad med en serie allvarliga symptom som kan riskera patientens överlevnad. Tyvärr är prog

Marfan syndrom

Vad är Marfan syndrom? Marfan syndrom beskriver en komplicerad ärftlig störning i bindväven, som huvudsakligen påverkar ögonen, hjärt-kärlsystemet och skelettmuskelsystemet. Men med tanke på att varje organ består av bindväv, kan Marfan syndrom idealiskt förstöra och störa kraftigt med tillväxt och funktion hos varje anatomisk plats. Syndromet öve

Variationer i antalet kromosomer hos människor: aneuploidi

Aneuploidy är en kromosomal anomali, kännetecknad av en variation i det normala antalet kromosomer som finns närvarande i en cell av en given art. När det gäller människa är ett ämne som har mer eller färre kromosomer än det normala talet som 46 anses aneuploid . Aneuploidy kan påverka autosomala kromosomer eller sexkromosomer och kan ibland orsaka allvarliga konsekvenser. En av de

Kriminalbeteende och XYY-syndrom: Exempel på statistiskt fel

Av de 23 par kromosomerna som utgör genen hos en frisk individ är bara ett par tillräckliga för att bestämma en persons sex. Faktum är att kvinnor har två X-sexkromosomer, medan män har en X-sexkromosom och en Y-kromosom. Det finns flera genetiska sjukdomar på grund av sexkromosomer, varav en är Jacobs syndrom eller mer enkelt XYY-syndrom . XYY-synd

Hemofili: en sjukdom gick in i historien

Hemofili är en recessiv ärftlig genetisk störning som förändrar den normala processen med blodkoagulering och leder till långvarig blödning . För att orsaka hemofili hos en individ är det en genetisk mutation närvarande vid nivån av kromkromosomen X; denna mutation är generellt ärvd från en av de två föräldrarna, som också bär samma kromosomala anomali. Hemofiliens reces

I. Randi malign hypertermi

genera Malign hyperthermi är en allvarlig reaktion som vanligtvis uppstår efter administrering av vissa läkemedel som används vid allmän anestesi. Mer detaljerat representerar malign hypertermi ett särskilt patologiskt tillstånd, potentiellt dödligt, vilket förekommer hos genetiskt predisponerade individer efter intag av vissa anestetiska läkemedel och / eller muskelavslappnande medel. Lyckligt

diastas

genera Diastasi är den medicinska termen som i patologi betyder separation av två delar av människokroppen som vanligen förenas. Diastas händelser brukar hänvisa till muskler eller ben. Om de gäller skelettsystemet sker den resulterande separationen utan frakturer. Det finns två huvudtyper av diastaser: buk diastas och pubic diastas (eller diastas av pubic symphysis). Defini

Cystisk fibros - Diagnos och terapi

Diagnos och övervakning Neonatal screening och trypsindosering : Testet består i att ta en bloddroppe från hälen, som generellt analyseras för undersökning av cystisk fibros. I synnerhet analyseras det blodprov som tagits genom att mäta det immunoreaktiva trypsinogenet (IRT) som frigörs av bukspottkörteln. Ett hög

Cystisk fibros

genera Cystisk fibros är den vanligaste autosomala recessiva sjukdomen hos den kaukasiska befolkningen, vilket påverkar cirka 1 individ i varje 2500. Detta patologiska tillstånd är känt för dess skadliga effekter på andningsorganen, men det påverkar också andra system som matsmältnings- och reproduktionssystem. Hos pers

Fabry sjukdom

genera Fabrysjukdom är en sällsynt ärftlig genetisk störning som orsakas av mutationen av GLA-genen. Figur: struktur av alfa-galaktosidas A. GLA-genen ligger på X-kromosomen och kodar för ett enzym som kallas alfa-galaktosidas A. Detta enzym har en grundläggande roll i processen att bryta ner en lipid, känd som globotriesosylceramid. Hos mä

Pompe sjukdom (typ II glykogen lagringssjukdom): Vad är det? Orsaker och terapi av G.Bertelli

genera Pompesjukdom (eller typ II- glykogenförvaringssjukdom ) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av en överdriven ackumulering av glykogen . Skadorna som uppstår vid misslyckande att bortskaffa denna glukospolymer uttrycks framför allt i lever- , myokard- och skelettmusklerna , som genomgår en progressiv försvagning . Pompesju

Tuberös skleros

genera Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som påverkar flera organ och vävnader i människokroppen. Av denna anledning presenterar den ett brett spektrum av symtom, några typiska för tidig barndom, andra av vuxen ålder. Tuberös skleros kan överföras från föräldrar till barn, men det kan också uppstå på grund av en spontan DNA-mutation. Tyvärr finns de

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom är en genetisk sjukdom som bara påverkar män. Vad som kännetecknar denna sjukdom är närvaron av en extra X-kromosom. Denna kromosom tillåter inte den normala utvecklingen av rena manliga sexuella egenskaper under puberteten. Figur: visar en sammanfattning av de viktigaste kliniska manifestationerna av Klinefelters syndrom. Från

akondroplasi

genera Achondroplasi är en brosksjukdom som är en av huvudorsakerna till oproportionerlig dvärgism: hos drabbade individer är övre och nedre extremiteter kortare än normalt medan stammen är normal. Achondroplasi är därför en sjukdom med utveckling av skelettet. Orsakerna till achondroplasi är genetiska: orsakande uppkomsten är mutationen av FGFR3-genen, lokaliserad på kromosom 4. Förutom att

agenesis

genera Agenesia är den medicinska termen som beskriver den fullständiga frånvaron av ett organ på grund av en felaktig embryonal utveckling. Agenesepisoderna är därför anatomiska anomalier av medfödd natur. Bland de organ som kan vara offer för agenesis, förtjänar verkligen en offert: njurarna, penis i människan, livmodern och Müllerian kanalerna i kvinnor, övre och / eller undre ben, corpus callosum av encephalon och testiklarna. Agenesis bör

Muskeldystrofi

genera Muskeldystrofier är genetiska sjukdomar, ofta ofta ärftliga, som försvagar musklerna och minskar de drabbade människornas motoriska färdigheter. Dessa är progressiva och försvagande sjukdomar, som därför tenderar att förvärras över tid, till att skapa långvariga svårigheter att utföra dagliga aktiviteter, även de enklaste. Muskeldystrofi

Duchenne Muskeldystrofi

genera Duchenne muskeldystrofi ( DMD ) är en genetisk störning, ibland ärvd, som påverkar musklerna. Patienterna förlorar muskelton på grund av avsaknaden av ett grundprotein: dystrofin . Om några år är musklernas engagemang totalt, så mycket att de sjuka tvingas in i en rullstol och assisterad andning. Tyvärr f

Huvudtyper av muskeldystrofi

De olika typerna av muskeldystrofi skiljer sig från varandra i det anatomiska området där de första symptomen uppträder och svårighetsgraden av de relaterade sjukdomarna. Därför är det sant att muskeldystrofierna försvagar muskulaturen, men det är också sant att inte alla är lika allvarliga och med dödliga konsekvenser. Nedan följer

fokomeli

genera Fokomeliaen är en mycket sällsynt medfödd sjukdom som inducerar uppkomsten av anatomiska abnormiteter i nivån på: övre lemmar, nedre extremiteter, huvud, ansikte, inre organ och så vidare. Det kan vara resultatet av en genetisk mutation som påverkar kromosom 8, ärvt från föräldrarna (ärftlig fokomelia) eller konsekvensen av felaktigt antagande av moderen under graviditeten av vissa läkemedel, såsom talidomid eller accutan (phocomelia iatrogen). Läkare har mö

Angelman syndrom

genera Angelman syndrom är en sällsynt genetisk neurologisk sjukdom orsakad av en mutation av moderkromosomen 15. Det manifesterar sig i allvarliga intellektuella, beteende- och motorbrister. patienten visar de första symptomen redan i tidig barndom, men föräldrarna kan inte alltid märka det omedelbart. Figu

A.Griguolo syndrom

genera Alport syndrom är en sällsynt ärftlig genetisk störning som orsakar progressiv förlust av njurfunktionen, hörselnedsättning och ögonanomalier. Orsaken till Alport syndrom är mutationen av gener som är involverade i produktion av ett protein som är avgörande för att njurarna, inre örat och ögonen fungerar ordentligt. Diagnosen Alp

Crouzons syndrom

genera Crouzons syndrom är en sällsynt genetisk störning som bestämmer förekomsten av kraniosynostos och andra ganska ovanliga ansiktsavvikelser. Orsakerna till dess utseende är vissa förändringar av DNA som utgör FGFR2- och FGFR3-generna; Dessa genetiska element är inblandade i benmognadsprocessen under embryonisk utveckling. De mest

Noonans syndrom

genera Noonan syndrom är en sällsynt, ibland ärftlig, genetisk störning som förändrar den normala utvecklingen av olika anatomiska delar av kroppen. Ovanliga ansiktsegenskaper, kort statur och några medfödda hjärtefekter är de viktigaste patologiska och diagnostiska tecknen. Terapi består av kontrollerande och begränsande symtom, eftersom Noonans syndrom inte är härdbart. De viktigast

Prader-Willi syndrom

genera Prader-Willi syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar fysiska, beteendemässiga och intellektuella abnormiteter. De mest karakteristiska kliniska tecknen är fetma (och relaterade sjukdomar) och minskad muskelton. Känt sedan 1956 beror Prader-Willi syndrom på en mutation av kromosom 15, men det är ännu inte klart vilka gener som exakt är involverade. Fysisk u

Ehlers Danlos syndrom av A.Griguolo

genera Ehlers syndrom Danlos är det medicinska namnet på en grupp av 13 genetiska sjukdomar i bindväv, vilket främst orsakar problem med huden, lederna och blodkärlen. 12 gener är verkligen inblandade i uppkomsten av de olika varianterna av Ehlers Danlos syndrom, vars uppgift är att under normala förhållanden producera ett funktionellt kollagen. Från Eh

Proteinsyndrom av A.Griguolo

genera Proteus syndrom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av okontrollerad tillväxt av olika typer av vävnader (ben, hud, fett, etc.) och av olika inre organ (blodkärl, mjälte, hjärna etc.). På grund av en specifik mutation i AKT1-genen är Proteus syndrom aldrig ett ärftligt tillstånd. Det betyde

Treacher Collins syndrom av A.Griguolo

genera Treacher Collins syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakar särskilda deformiteter och ansiktsavvikelser. På grund av mutationen av en av generna som kallas TCOF1, POLR1C och POLR1D, kan Treacher Collins syndrom vara både ett tillstånd som förvärvats under embryonal utveckling och ett ärftligt tillstånd. Symtomen

Pfeiffer syndrom av A.Griguolo

genera Pfeiffer syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av craniosynostos och närvaron av stora tummar och stora tår som vanligtvis avviker inåt. Observabelbar hos en nyfödd per 100 000, är ​​Pfeiffer-syndrom associerat med mutationen av FGFRl- och FGFR2-generna; båda dessa gener har till uppgift att reglera fusion av kranial suturer och utveckling av fingrar och tår. För diagnosen

Sotos syndrom av A.Griguolo

genera Sotos syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av överdriven skeletttillväxt, kraniofaciala anomalier, mental retardation, motorproblem och beteendeproblem. På grund av mutationen av NSD1-genen är Sotos syndrom ett tillstånd som förvärvats under embryonal utveckling, i mer än 90% av fallen och ett ärftligt tillstånd i procent av återstående fall. Därför är det

Lynch syndrom av A.Griguolo

genera Lynch syndromet är ett genetiskt, rent ärftligt tillstånd som predisponerar utvecklingen av olika maligna tumörer, i första hand kolorektal cancer. Lynch syndrom beror också på mutation av gener som är ansvariga för att korrigera fel i DNA-dupliceringssystemet under celldelningsprocesser. Ett exe

Acondroplasia symptom

Relaterade artiklar: Achondroplasia definition Achondroplasi är en genetisk sjukdom som kännetecknas av en onormal utveckling av skelettet. Mer specifikt är det en form av kondrodysplasi, orsakad av förändringar som påverkar FGFR3-genen, som kodar för fibroblasttillväxtfaktorreceptorn, vilket är viktigt för att reglera bentillväxt. Dessa mut

Albinism symptom

Relaterade artiklar: Albinism definition Albinism är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av utbredd eller partiell hypopigmentering av hud, hår och ögon. Orsaken är hänförlig till en defekt i syntesen av melanin, överförd som en ärftlig karaktär. Detta pigment är därför frånvarande eller avsevärt reducerat, trots att melanocyterna är närvarande i normala tal. Det finns flera g

Arthrogryposis - Orsaker och symtom

definition Arthrogryposis är en multipel sammandragning, som involverar två eller flera anatomiska distrikt. Detta kliniska tecken är medfödd och kan uppträda i olika patologiska tillstånd. Arthrogryposis kan vara sporadisk eller uppstå på genetisk basis. Orsakerna är delvis okända, men det antas att ursprunget kan vara multifaktoriellt. I vilket

Cyclopia - Orsaker och symtom

definition Cyclopia är en sällsynt medfödd anomali som kännetecknas av närvaron av ett enda orbitalhålrum, mer eller mindre komplett, i mitten av pannan. Denna missbildning orsakas av genetiska störningar eller exponering för teratogena substanser under morfogenesen. Cyclopia är ett extremt fall av holoprosencefali, där den korrekta uppdelningen av de två ögonkontakterna under embryonisk utveckling misslyckas. Vanligtvis

Symptom Duchenne dystrofi

Relaterade artiklar: Duchenne dystrofi definition Duchenne dystrofi är en medfödd muskelsjukdom, som uppträder i tidig barndom med progressiv svaghet, försenad gång och frekventa fall. Denna patologi orsakas av förändringar av en eller flera gener som är nödvändiga för normal muskelfunktion, ärvt från moderen i 2/3 av fallen. I Duchenne-